Autisme wordt bij kinderen vaak gediagnostiseerd vanaf de kleuterleeftijd, wanneer het zich meer gaat uiten in gedrag en er op school gesignaleerd wordt dat bepaalde dingen voor een autistisch kind minder vanzelfsprekend gaan dan voor kinderen die niet autistisch zijn. Ouders merken echter vaak al vanaf dat hun kind anderhalf is, bepaald gedrag op waarover ze zich zorgen maken. Anders, zonder er echt de vinger op te kunnen leggen. De gemiddelde leeftijd voor een diagnose is 4,5 jaar, wat jammer is, want ook bij zeer jonge kinderen is het rekening houden met de problemen die een autistisch kind ervaart in het dagelijks leven, een bepalende factor voor het goed kunnen functioneren van het kind. In een geoptimaliseerde omgeving, zowel thuis als op school, is het voor veel kinderen met autistische kenmerken haalbaarder om zich optimaal en gelukkig te ontwikkelen.
Daarvoor is dus vroegtijdige herkenning en erkenning van autisme belangrijk. In deze tijd is er meer aandacht voor autisme en blijken veel volwassenen te ontdekken dat zij door hun niet-erkende autistische kenmerken een moeizamer leven hebben geleid dan waarschijnlijk het geval was geweest wanneer de autistische stoornis al op kinderleeftijd was erkend en goed begeleid. Het Boston Children’s Hospital heeft ontdekt dat er een uniek patroon zit in 245 genen bij mensen met autisme, waaruit een diagnose autisme kan worden gesteld.
Volgens de onderzoekers kan uit een bloedtest met 85% zekerheid een diagnose autisme gesteld worden bij kinderen van 19 maanden oud op basis van dit unieke genenpatroon. SynapDx probeert de onderzoekresultaten om te zetten in een door laboratoria bruikbare test en zit momenteel in de klinische testfase. Om het onderzoek voort te zetten, wordt het geld van Google Ventures gebruikt.
Wanneer de test klaar is, kan het gebruikt worden voor (aanvullende) diagnostiek, maar door steeds meer te weten over genpatronen is ook gentherapie iets waarmee onderzoekers zich bezighouden.
